Prenatale onderzoeken

Prenatale onderzoeken

In Nederland worden per jaar ongeveer 180.000 kinderen geboren. De meeste daarvan zijn gezond. Soms wordt er een kind geboren met een afwijking.

Iedere zwangere en haar partner moet zo goed en volledig mogelijk informatie krijgen in de zwangerschap. Zo moet iedereen weten dat er onderzoek bestaat dat berekent hoe groot de kans is in deze zwangerschap op een kindje met het Down-, Edwards- en Patausyndroom. Maar ook heeft iedereen het recht om ervoor te kiezen geen informatie te ontvangen over dit onderzoek. Op de website Onderzoek van mijn ongeboren kind kun je meer informatie lezen over deze syndromen en over de 20 weken echo.

Wat is de NIPT

De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) is een nieuwe test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards- of patausyndroom heeft.
De NIPT wordt in Nederland alleen aangeboden in het kader van twee wetenschappelijke studies:

  • TRIDENT-1 (voor hoog-risico zwangeren)
  • TRIDENT-2 (voor alle zwangeren).

Je kan dus alleen NIPT krijgen als je ook deelneemt aan één van beide studies.
Zwangere vrouwen die in aanmerking komen voor de TRIDENT-2 studie kunnen kiezen uit:

  • geen test;
  • de combinatietest;
  • meedoen aan een studie naar de nieuwe test (NIPT).

Wil je meer over de screening op down-, edwards- en patausyndroom, waaronder uitgebreide informatie over de NIPT, kijk dan op onderzoekvanmijnongeborenkind.nl en op meeroverNIPT.nl.

Wat is de combinatietest

Met de combinatietest wordt vroeg in de zwangerschap onderzocht of er een verhoogde kans is dat je kind edwards-, patau- of downsyndroom heeft. Het onderzoek brengt geen risico’s met zich mee voor jou of je kind.
Deze test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. een bloedonderzoek bij jezelf, in de periode van 9 tot 14 weken van de zwangerschap;
  2. de nekplooimeting bij het kind. Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap.

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen en onderzocht in een laboratorium. Bij de nekplooimeting wordt een echo gemaakt. Bij dit onderzoek wordt de dikte van de zogenaamde nekplooi van je kindje gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans is dat het kind downsyndroom heeft.

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met jouw leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot je kans is op een kind met edwards-, patau- of downsyndroom. Het onderzoek geeft geen zekerheid.
Bij een verhoogde kans op een kind met een van deze syndromen, krijg je vervolgonderzoek aangeboden. Met vervolgonderzoek kan met zekerheid worden vastgesteld of je kind het heeft of niet.

Een verhoogde kans betekent in Nederland dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het moment van de test. Een kans van 1 op 200 betekent dat van elke 200 zwangere vrouwen één vrouw zwanger is van een kind met downsyndroom. De andere 199 vrouwen zijn niet in verwachting van een kind met downsyndroom. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook als uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een
gezond kind.

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij downsyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Een verdikte nekplooi kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoeningen bij het
kind, zoals hartafwijkingen. Indien de nekplooimeting 3,5 millimeter of meer is, dan krijg je altijd uitgebreid aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden.

De kans op een kind met downsyndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder.
20 – 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000
26 – 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000
31 – 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000
36 – 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000
41 – 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000

Toelichting:
Als 10.000 vrouwen van 30 jaar zwanger zijn, dan zijn 19 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9981 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.
Als 10.000 vrouwen van 40 jaar zwanger zijn, dan zijn 155 van hen zwanger van een kind met downsyndroom. Dat betekent dat 9845 vrouwen zwanger zijn van een kind zonder downsyndroom.

Wil je meer lezen? Kijk dan op de website van het RIVM.

Wat is een structureel echoscopisch onderzoek (SEO)

Sommige aangeboren afwijkingen kunnen worden opgespoord door middel van een echo. Deze echo heet SEO of 20-weken echo. Dit is een uitgebreide echo die met name bedoeld is om afwijkingen van de neuraalbuis op te sporen. Wanneer de neuraalbuis niet goed sluit tijdens de ontwikkeling van het kindje, kan er een open ruggetje of open schedel ontstaan.

Daarnaast wordt er met de echo gekeken naar de organen (hart, nieren, lever, blaas, etc) en ledematen. Ook bij dit onderzoek krijg je geen zekerheid, omdat lang niet alle afwijkingen kunnen worden gezien of er nog niet zijn (sommige afwijkingen ontstaan pas na de 20 weken of na de bevalling).

Als er iets afwijkends gezien wordt tijdens het echo-onderzoek, dan wordt meestal verder onderzoek gedaan om zoveel mogelijk zekerheid te krijgen. Soms kan het goed zijn om te weten dat het kind een bepaalde afwijking heeft, bijv. een hartafwijking. Er kan dan bij de bevalling rekening gehouden worden met de zorg die het kind nodig heeft tijdens en vlak na de geboorte (denk aan de plaats van de bevalling en de hulp van een specialist). In sommige gevallen kan een afwijking dusdanig ernstig zijn, dat de ouders tijd nodig hebben om zich te beraden over voortzetting van de zwangerschap. Dat is ook de reden waarom de echo rond 20 weken zwangerschap wordt verricht.

Tijdens één van de eerst controles krijg je, als je dat wilt, uitgebreid informatie over de 20-weken echo.

Deze echo wordt vergoed door de verzekering en wordt gemaakt bij het prenataal screeningscentrum Apeldoorn.

Wat is prenatale diagnostiek

Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie wordt er door de baarmoeder en de vliezen heen geprikt om op deze manier weefsel te verzamelen. Dit weefsel wordt onderzocht op de hoeveelheid chromosomen. Een belangrijk nadeel van deze onderzoeken is dat bij 1 op de 200 vrouwen daardoor een miskraam optreedt.
Prenatale diagnostiek is bedoeld voor:

  • Wanneer de uitslag van de combinatietest aangeeft dat er een verhoogde kans (>1:200) op een kindje met Downsyndroom.
  • Wanneer de uitslag van de NIPT afwijkend is.
  • Bij bepaalde erfelijke ziekte's.

De vlokkentest:
Deze test wordt tussen de 10 en 12 weken zwangerschap gedaan. Met een kleine holle naald wordt wat weefsel uit de placenta gezogen. Het voordeel van deze test is dat het vroeg in de zwangerschap wordt gedaan en bij een eventuele slechte uitkomst kan de zwangerschap beëindigd worden door middel van een curettage. De uitslag is na 10-14 dagen bekend. Bij deze test kan alleen naar chromosoomafwijkingen gezocht worden. Doordat er met een naald in je buik wordt geprikt is er een kans van 0,5 tot 1 % dat er een miskraam optreed. Een ander zeer klein nadeel (voornamelijk bij vrouwen ouder dan 40 jaar) is dat de vlokken afwijkend zijn (slechte uitslag) terwijl het een gezond kindje is.

De vruchtwaterpunctie
Deze test wordt tussen 16 en 20 weken zwangerschap gedaan. Ook bij deze test wordt er met een holle naald in de buik geprikt, maar nu wordt er vruchtwater opgezogen. Ook bij deze test is er een risico van 0,5 procent dat er een miskraam optreed. Voorheen duurde het 21 dagen voordat de uitslag bekend was, omdat de cellen op kweek werden gezet. Tegenwoordig is er een sneltest die test op de drie meest voorkomende chromosoomafwijkingen. De uitslag is nu met een week bekend. Voor alle andere chromosoomafwijkingen gaat het nog op de oude manier en duurt het dus 21 dagen voordat de uitslag bekend is. Een ander nadeel is dat deze test pas laat in de zwangerschap wordt gedaan. Doordat de uitslag op zich laat wachten, zal bij een eventuele slechte uitslag de bevalling moeten worden opgewekt rond de 22-23 weken zwangerschap. De meeste vrouwen voelen de baby dan al bewegen en dan is het dubbel zo lastig om de zwangerschap af te breken. Bij een vruchtwaterpunctie kan er ook getest worden op een neuraalbuisdefct (open ruggetje).Bij dit onderzoek heb je altijd een juiste uitslag.

Beide onderzoeken worden voor vrouwen uit Apeldoorn en omgeving meestal gedaan in Utrecht (UMCU). Klik hier om de site van UMCU te bekijken.